O Que É Síndrome De Edward

O que realmente é a síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards, também chamada de trissomia 18, é uma condição genética na qual o indivíduo possui três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. Isso acontece na maior parte dos casos por não-disjunção meiótica durante a formação dos gametas, geralmente ligada ao ovo. O resultado é uma carga excessiva de material genético que interfere no desenvolvimento fetal desde as primeiras semanas. A incidência é estimada em aproximadamente 1 para cada 5.000 nascimentos vivos, mas o número real é maior porque muitos fetos afetados são espontaneamente abortados ainda no primeiro ou segundo trimestre. Os sinais mais comuns incluem retardo de crescimento intrauterino, malformações cardíacas estruturais, mãos com dedos sobrepostos característicos, micrognatia, orelhas de implantação baixa e pés em balancim. O diagnóstico pré-natal pode ser feito por ultrassonografia na primeira trimestre, onde se observa aumento da translucência nucal associada a outras anomalies morfológicas. Quando suspeitado, o diagnóstico de confirmação exige amniocentese ou biópsia de vilosidades coriais com cariótipagem convencional ou array CGH. No meu trabalho com aconselhamento genético, já encontrei casos em que o diagnóstico foi questionado porque o fetograma mostrou apenas crescimento restrito isolado, sem as malformações clássicas. Esse subtipo mosaico ou parcial frequentemente passa despercebido se o laboratório não fizer análise molecular complementares. A workaround que uso é solicitar sempre um array CGH quando o cariótipo de rotina não condiz com o fenótipo ultrassonográfico, mesmo que o número de cromossomos pareça normal.

A sobrevida permanece o fator mais limitante. Apenas cerca de 5 a 10 por cento das crianças sobrevivem além do primeiro ano de vida. As causas de óbito estão relacionadas a insuficiência cardíaca, apneia, sepse e complicações neurológicas progressivas. Não existe tratamento curativo para a trissomia em si, então o manejo é inteiramente de suporte: correção cirúrgica de defeitos cardíacos selecionados, alimentação por sonda, controle de infecções e cuidados paliativos desde o diagnóstico. O conselho genético às famílias deve ser feito por equipe multidisciplinar, incluindo geneticista, neonatologista e psicólogo, porque a decisão sobre continuidade da gestação ou intensividade terapêutica depende diretamente da compleição fenotípica e das comorbidades identificadas. Um ponto que poucos mencionam é que a trissomia 18 mosaic pode apresentar sobrevida significativamente maior quando a linha mosaica está restrita a tecidos não vitais. Já acompanhei um paciente com mosaicismo tissular que chegou à adolescência com deficiência intelectual moderada e cardiopatia congênita corrigida, muito diferente do quadro clássico fatal na infância. Por isso, diferenciar trissomia completa de formas mosaic ou parciais é essencial para prognóstico e para o planejamento do cuidado. O rastreio populacional no pré-natal brasileiro recomenda realização de teste de DNA fetial circulante a partir da décima semana de gestação, mas ele é apenas triagem, não diagnóstico. O teste de triagem tem sensibilidade em torno de 99 por cento para trissomias 21, 18 e 13, mas gera resultados falso-positivos que exigem confirmação invasiva. A taxa de perda fetal por amniocentese é da ordem de 0,1 a 0,3 por cento, então o risco deve ser pesado contra o valor informativo do exame, especialmente em gestações de baixo risco.